Distrofia muscular de Duchenne

Propõe-se uma metodologia para o aconselhamento genético de pacientes e/ou familiares em risco com um diagnóstico de Distrofia Muscular de Duchenne, a partir de um caso selecionado do registo de famílias do Centro Provincial de Genética. Foi efectuada uma revisão bibliográfica sobre os aspectos mais relevantes da patologia em questão, explicando a fisiopatologia, as características clínicas, genéticas e psicossociais que a distinguem. A metodologia de aconselhamento genético foi desenvolvida tendo em conta quatro elementos essenciais: diagnóstico, informação, apoio psicológico e acompanhamento. Para o efeito, baseámo-nos na entrevista como técnica fundamental. Numa das sessões de aconselhamento genético, foi elaborada uma ficha informativa para o doente e seus familiares, com o objetivo de conseguir uma melhor compreensão da informação fornecida sobre a doença.