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Analyse clinique et génétique du syndrome d'Alport autosomique

Name: Analyse clinique et génétique du syndrome d'Alport autosomique
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Bol Ce travail présente une analyse clinique et génétique du syndrome d'Alport autosomique et de la néphropathie liée au collagène IV (alpha 3/alpha 4). Il présente la description de trois nouvelles mutations pathogènes responsables du syndrome d'Alport autosomique dominant : l'une dans le gène COL4A3 et les deux autres dans le gène COL4A4. Il comprend également l'étude de l'évolution clinique du syndrome d'Alport autosomique dominant au sein d'une population espagnole, qui s'avère aussi agressive que celle observée dans les autres modes de transmission.

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Ce travail présente une analyse clinique et génétique du syndrome d'Alport autosomique et de la néphropathie liée au collagène IV (alpha 3/alpha 4). Il présente la description de trois nouvelles mutations pathogènes responsables du syndrome d'Alport autosomique dominant : l'une dans le gène COL4A3 et les deux autres dans le gène COL4A4. Il comprend également l'étude de l'évolution clinique du syndrome d'Alport autosomique dominant au sein d'une population espagnole, qui s'avère aussi agressive que celle observée dans les autres modes de transmission.

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