Analyse des mutations du gène MDM2: MDM2 dans le carcinome hépatocellulaire

Le CHC est le cinquième cancer le plus fréquent au monde et figure parmi les trois principales causes de décès dans la région Asie-Pacifique. Les facteurs de risque associés au CHC comprennent l'âge, le sexe, la consommation d'alcool, l'alimentation et l'infection par le virus de l'hépatite B (VHB) et/ou le virus de l'hépatite C (VHC). Le taux d'incidence du CHC est vraisemblablement lié à la zone géographique et aux conditions géo-économiques ; il est possible que des polymorphismes génétiques soient associés au risque de CHC. La technique de PCR est utilisée pour diagnostiquer une mutation ponctuelle dans le gène MDM2. Une mutation ponctuelle au niveau du SNP309 du gène MDM2, passant de T à G, a été détectée ; elle pourrait être responsable du CHC chez les patients atteints du VHC. Cette mutation est également influencée par l'âge et le sexe, car sa fréquence est plus élevée chez les femmes que chez les hommes. Dans ces études, cinq cas présentent des modifications mutationnelles de l'allèle T/G. La fréquence des allèles mutés est de 10 % pour ces mutations. On en conclut donc que cette mutation est responsable du CHC. L'étude montre ainsi que la fréquence de l'allèle T/G muté est davantage susceptible de provoquer la maladie.