Angeborener Fehler des Phenylalanin-Stoffwechsels

Dieses Buch behandelt die technischen Details des Phenylalanin-Ammoniak-Lyase (PAL)-Tests, der als schnelle und einfache Methode zum Nachweis von Phenylketonurie (PKU), einem angeborenen Fehler des Phenylalanin-Stoffwechsels bei Neugeborenen, dient. Das Protokoll zur Extraktion und Immobilisierung von PAL aus einer höheren Pflanze (Cucumis sativus L.) sowie dessen Anwendung zur Bestimmung der Aktivität eines für die Erkrankung entscheidenden Leberenzyms, der Phenylalanin-Hydroxylase (PAH), im tierischen Versuchsmodell (Wistar-Rattenmodell) wird erläutert. Das Prinzip des Bevölkerungsscreenings besteht darin, Personen mit biologischen Markern der Erkrankung zu identifizieren. Ein einfacher Test ist unerlässlich, um die Biomarker der Erkrankung zu ermitteln. Die in der vorliegenden Forschung entwickelten neuartigen PAL-Assays sind im pCPA-verabreichten Rattenmodellsystem valide und lassen sich auf Menschen mit Phenylketonurie übertragen. Das Buch ist von großem Nutzen für klinische Biochemiker, Genetiker und Enzymologen.