I difetti del tubo neurale sono tra le malformazioni più comuni nell'essere umano. Si verificano a causa della mancata chiusura corretta del tubo neurale durante lo sviluppo embrionale. La loro eziologia presenta una forte componente genetica. La prevalenza varia in base alla posizione geografica, alla razza, allo status socioeconomico, al sesso, all'età materna, alla parità, alle carenze nutrizionali, all'esposizione professionale, alle malattie infettive, all'ipertermia, allo stress, al diabete gestazionale, ecc. Un'anamnesi accurata e un esame obiettivo adeguato aiutano a formulare una diagnosi corretta. Se non trattati, i difetti del tubo neurale potrebbero indurre la chiusura prematura di alcune suture craniche, in particolare della sutura coronale, riducendo la pressione intracranica e le pulsazioni necessarie a stimolare la normale crescita del cervello e del cranio. In queste sindromi la mascella superiore è solitamente troppo piccola, con conseguente affollamento dentale. Questi pazienti potrebbero quindi necessitare di un trattamento ortodontico e di un avanzamento della parte media del viso. Un ortodontista può facilmente riscontrare lievi malformazioni della sella turcica durante la valutazione cefalometrica e ha l'opportunità di partecipare a un settore in espansione dell'assistenza clinica.
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