Approches computationnelles pour la génomique du cancer

Le cancer est une maladie génomique complexe caractérisée par l'accumulation de mutations somatiques au cours de la vie d'un patient. L'identification des mutations somatiques motrices qui contribuent à la tumorigenèse est un objectif majeur de la génomique du cancer. Grâce aux progrès récents des technologies de séquençage, il est désormais possible d'étudier les mutations somatiques à l'échelle du génome entier dans plusieurs types de cancers. Alors que la plupart des études en génomique du cancer se concentraient auparavant sur l'identification des mutations motrices affectant les exons, plusieurs exemples d'événements motrices dans les régions non codantes du génome ont été identifiés, notamment les mutations récurrentes du promoteur TERT. Ces découvertes ont stimulé la recherche d'exemples similaires de mutations non codantes récurrentes à l'aide de la génomique computationnelle du cancer. Dans cet ouvrage, je présente plusieurs approches computationnelles visant à identifier les mutations somatiques motrices pertinentes dans le cancer, en mettant l'accent sur les régions intergéniques du génome.