Atlas of Inherited Metabolic Diseases

De vierde editie van dit hooggewaardeerde boek, geschreven door vooraanstaande autoriteiten in de pediatrische metabole geneeskunde, biedt een onschatbaar inzicht in de problemen die samenhangen met metabole ziekten. Dit boek is essentieel voor clinici die, ondanks hun expertise, mogelijk jarenlang geen zeldzame aandoeningen zijn tegengekomen. Het biedt een uitgebreide, praktische en geïllustreerde bron van informatie over het volledige spectrum van metabole ziekten.

Inhoudsopbouw en structuur

De inhoud is opgedeeld in secties van verwante aandoeningen, waaronder aandoeningen van de aminozuurstofwisseling, lipidestoornissen en mitochondriale ziekten, waardoor het eenvoudig te raadplegen is. Elke sectie begint met een inleidende schets die de biochemische kenmerken en algemene behandelvraagstukken samenvat. Binnen deze secties behandelt elk hoofdstuk een specifieke ziekte, waarbij het hoofdstuk opent met een nuttige samenvatting van de belangrijkste fenotypische expressie. Dit wordt vergezeld door duidelijke en behulpzame biochemische pathways die de lezer precies aanwijzen waar het defect optreedt.

Diagnose en illustratiemateriaal

Het boek is rijk aan foto’s, waaronder afbeeldingen van uiterst zeldzame aandoeningen, die een waardevolle hulp bieden bij de diagnose. Dit visuele materiaal verlevendigt de tekst en biedt praktische handvatten voor clinici.

Belangrijkste kenmerken

• Volledig bijgewerkt om alle nieuwe ontwikkelingen in het veld te incorporeren.
• Nieuwe hoofdstukken behandelen onder andere methylmalonzuuracidurie door ACSF3-deficiëntie, branched chain keto acid dehydrogenase-deficiëntie, serinedeficiënties en purine nucleoside phosphorylase-deficiëntie.
• Uitzonderlijke en gedetailleerde klinische beschrijvingen, met talloze waardevolle tips en suggesties voor het beheer van deze aandoeningen.
• Helder verklaarde algoritmen en beslissingsbomen, aanvullend op het hoge niveau van illustratief materiaal, waaronder gedetailleerde biochemische pathways en een ongeëvenaarde fotocollectie, die de klinische toepasbaarheid verder versterken.

De vierde editie van dit gerenommeerde boek blijft een onmisbare bron voor pediatrici, genetici en algemene clinici wereldwijd. Het biedt een diepgaand inzicht in de uitdagingen en complicaties die gepaard gaan met metabole ziekten, waarbij het de lezer ondersteunt met actuele informatie en praktisch toepasbare kennis.