Aufspüren von Krankheitsgenen bei nicht syndromalen Spalten im orofazialen Bereich

Orofaciale Spalten sind schwere Geburtsfehler beim Menschen mit komplexer Ätiologie. Frühere Studien haben das Transforming Growth Factor-beta 3 (TGF-B3)-Gen als eines der wichtigen Gene identifiziert, dessen Polymorphismen zu nicht-syndromalen Lippen-Kiefer-Gaumenspalten beitragen können. Allerdings bezog keine dieser Studien die indische Bevölkerung mit ein. Die HLA-Loci (Human Leukocyte Antigen) sind die polymorphsten menschlichen Proteine und sorgen aufgrund ihres extremen Polymorphismus dafür, dass nur wenige Individuen identisch sind. Daher kann die HLA-Typisierung verwendet werden, um eine Untergruppe der Bevölkerung zu identifizieren, die ein erhöhtes Risiko hat, eine bestimmte Krankheit oder Anomalie zu entwickeln oder zu vererben. Es gibt nur sehr wenige Studien zum Zusammenhang zwischen HLA-Haplotypen und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, und keine davon bezieht indische Patienten ein. Diese Studie ist ein wegweisender Schritt zur Ermittlung eines Zusammenhangs zwischen HLA-Klasse-I-Genen und dem TGFB3-Gen mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalten bei Patienten indischer Herkunft.