Choroba Gauchera

Choroba Gauchera (GD) jest rzadk¿ chorob¿ genetyczn¿ dziedziczon¿ autosomalnie recesywnie. Jest to choroba przeci¿¿enia lizosomalnego zwi¿zana z wrodzonym deficytem aktywno¿ci beta-glukocerebrozydazy. Poprzez monocentryczn¿ seri¿ 9 przypadków MG na Oddziale Chorób Wewn¿trznych w Sfax-Tunezja oraz przegl¿d literatury, przypominamy epidemiologiczn¿, kliniczn¿, terapeutyczn¿ i ewolucyjn¿ charakterystyk¿ MG typu 1 (MG1), która reprezentuje najcz¿stsz¿ i najmniej powän¿ postä tej patologii. Zidentyfikowali¿my 9 pacjentów w okresie 1996-2024, ze ¿redni¿ wieku 28,3 lat (zakres 17-51 lat). MG zdiagnozowano w dzieci¿stwie w 2 przypadkach (w wieku 4 i 9 lat) oraz w pó¿nym wieku ponad 40 lat w dwóch innych przypadkach (w wieku 45 i 46 lat). Rodzice pacjentów byli pierwszymi kuzynami w 5 przypadkach, a systematyczne badania przesiewowe ujawni¿y MG u rodze¿stwa tylko w jednym przypadku. MG wykryto podczas ci¿¿y w 1 przypadku. Badanie pacjentów ujawni¿o asteni¿ w 5 przypadkach i ból ko¿ci w 3 przypadkach.