Choroba Menckesa: Od oceny klinicznej do diagnostyki molekularnej i nowych metod leczenia

Choroba Menkesa to rzadka, zwi¿zana z chromosomem X zaburzenie transportu miedzi, którego rokowanie w du¿ej mierze zale¿y od wczesnej diagnozy i leczenia. Niniejsza monografia zawiera praktyczny i aktualny przegl¿d patofizjologii, genetyki, spektrum objawów klinicznych, diagnostyki, leczenia i obserwacji tej choroby, ze szczególnym uwzgl¿dnieniem objawów neurologicznych oraz padaczki niemowl¿cej.Na podstawie dwóch rzeczywistych przypadków klinicznych przedstawiono kluczowe cechy fenotypowe, biochemiczne, trichoskopowe, radiologiczne i molekularne, które pozwalaj¿ rozpoznä chorob¿ i odró¿ni¿ j¿ od innych encefalopatii padaczkowych i neurometabolicznych. Omówiono równie¿ nietypowe postacie zwi¿zane z genem ATP7A, poradnictwo genetyczne oraz nowe perspektywy terapeutyczne, w tym histydynian miedzi, elesklomol z miedzi¿, terapi¿ genow¿ oraz badania przesiewowe noworodków.Publikacja przeznaczona jest dla pediatrów i innych specjalistów zainteresowanych chorobami rzadkimi; ma na celu u¿atwienie postawienia klinicznego podejrzenia i podj¿cia decyzji w przypadku choroby, w której czas ma decyduj¿ce znaczenie.