Choroba Von Hippel Lindau w ¿rodowisku szpitalnym Ouagadougou: Na podstawie obserwacji i przegl¿du literatury

Cel: Opisanie aspektów epidemiologicznych, diagnostycznych i ewolucyjnych choroby VHL. Pacjent i metoda: By¿o to badanie przypadku pacjentki przyj¿tej na konsultacj¿ i obj¿tej obserwacj¿, u której przeprowadzili¿my retrospektywn¿ analiz¿ danych klinicznych i paraklinicznych, a tak¿e regularn¿ obserwacj¿ przebiegu choroby. Choroba Von Hippel-Lindau (VHL) jest rzadk¿, wielouk¿adow¿ chorob¿ autosomaln¿ dominuj¿c¿, predysponuj¿c¿ do rozwoju ¿agodnych i z¿o¿liwych guzów o bogatym unaczynieniu. Jest ona spowodowana mutacjami germinalnymi genu supresorowego nowotworów VHL. Opisujemy przypadek pacjentki, u której wyst¿pi¿a de novo choroba Von Hippel-Lindeau z zaj¿ciem trzustki przez kilka rodzajów zmian. Zainteresowanie naszym przypadkiem wynika z rzadko opisywanej postaci zaj¿cia trzustki i objawów klinicznych oraz z konieczno¿ci przypomnienia, ¿e schorzenie to wyst¿puje równie¿ w Afryce Subsaharyjskiej i nale¿y o nim pami¿tä nawet w przypadku braku historii rodzinnej choroby VHL.