Condrossarcoma da tíbia no contexto síndrome de Maffucci: apresentação

A síndrome de Maffucci caracteriza-se pela associação de uma encondromatose múltipla e de uma hemangiomatose cutânea, com um risco elevado de transformação maligna sarcomatosa, sendo o condrossarcoma a forma mais frequente e mais grave. Relatamos o caso de uma doente de 31 anos, com antecedentes de síndrome de Maffucci, que se apresentou com uma enorme massa na perna direita, com um tumor osteolítico visível nas imagens de diagnóstico, responsável pela destruição total do joelho. Foi estabelecido o diagnóstico de condrossarcoma desenvolvido sobre uma encondromatose múltipla. Foi decidida uma amputação na altura da coxa do membro inferior direito. No exame histopatológico, o tumor apresentava 40 cm no eixo maior, infiltrando-se maciçamente nos ossos da perna e na extremidade inferior do fémur, com destruição total do joelho e extensão às partes moles adjacentes.O risco de degeneração sarcomatosa das lesões ósseas no âmbito da síndrome de Maffucci varia entre 15 e 40%, consoante as séries. A confirmação histológica por biópsia pode revelar-se difícil, o que pode atrasar o tratamento terapêutico.