Déficit en cellules NK dans le syndrome de Joubert et revue la littérature

Le syndrome de Joubert (JS) est une maladie héréditaire rare et complexe, à transmission autosomique ou récessive liée au chromosome X, principalement caractérisée par une agénésie partielle ou totale du vermis cérébelleux. Ce syndrome présente une grande hétérogénéité clinique et génétique. Les principales manifestations cliniques du JS sont l'hypotonie, l'ataxie, le retard de développement, l'apraxie oculomotrice, des anomalies respiratoires et des résultats d'imagerie cérébrale particuliers. De nombreuses autres caractéristiques ont été rapportées. Nous rapportons ici pour la première fois un cas de ce syndrome associé à un déficit en cellules NK (natural killer). À ce jour, la quasi-totalité des gènes du SJ identifiés codent pour des protéines exprimées dans le cil primaire et/ou le corps basal et le centrosome, ce qui place le SJ dans le groupe en expansion des ciliopathies. Nous passons en revue les caractéristiques cliniques et la génétique moléculaire du syndrome de Joubert.