Determinantes genéticos e ambientais dos marcadores plaquetários: no estudo 'Farmacogenómica da Intervenção Antiagregante Plaquetária' (PAPI)

O tamanho e a contagem das plaquetas estão associados à isquemia cardíaca e ao acidente vascular cerebral isquémico, duas das formas mais comuns de doença cardiovascular aguda. Embora a contagem de plaquetas (PC) seja uma medida clínica comum, a avaliação do tamanho das plaquetas através do volume plaquetário médio (MPV) - o tamanho médio das plaquetas numa amostra de sangue - e da amplitude de distribuição plaquetária (PDW) - a variância da curva do volume plaquetário - é menos frequente. O objetivo geral da minha investigação é caracterizar estas três medidas quantitativas das plaquetas numa população de indivíduos saudáveis e avaliar os determinantes genéticos e ambientais destas características. Foram examinados preditores clínicos e antropométricos, para além de um estudo de associação do genoma completo (GWAS) realizado para cada uma destas três características quantitativas das plaquetas. Foram identificados 23 SNPs associados a um nível de significância sugestivo (p < 1×10¿¿) e alguns loci associados situavam-se próximo de genes candidatos plausíveis. O MPV, o PC e o PDW são características hereditárias e uma melhor compreensão dos seus fundamentos genéticos e ambientais poderá proporcionar novos insights sobre a biologia das plaquetas.