Die Rolle des Polymorphismus der Restriktionsfragmentlängen INSR- und CYP19-Gene bei

Das polyzystische Ovarialsyndrom (PCOS) ist die häufigste, zugleich aber auch komplexeste endokrine Störung, von der Frauen im gebärfähigen Alter betroffen sind. Die Ursachen des PCOS sind nach wie vor unbekannt, doch gibt es zunehmend Hinweise auf eine vorwiegend genetische Grundlage, da das Syndrom eine starke familiäre Veranlagung aufweist. Mehrere Gene tragen zu dem heterogenen Phänotyp sowie zum klinischen und biochemischen Erscheinungsbild bei. Die klinische Phänotypisierung von PCOS umfasst die Feststellung eines klinischen und/oder biochemischen Androgenüberschusses. Androstendion wird durch die Wirkung des Aromatase-Enzyms, das von Cytochrom P450, Familie 19 (CYP19) kodiert wird und sich auf dem langen Arm von Chromosom 15 befindet, in Östrogene umgewandelt. Mehrere Einzelnukleotid-Polymorphismen des CYP19-Gens wurden mit Schwankungen der Androgenkonzentrationen im Serum bei Frauen in Verbindung gebracht; einer davon ist der SNP rs2414096. Die meisten Frauen mit PCOS (obadipös oder nicht adipös) leiden unter Insulinresistenz. Der Insulinrezeptor wird vom INSR-Gen kodiert, das sich auf Chromosom 19 befindet. Innerhalb des INSR-Gens wurden mehrere Arten von Polymorphismen identifiziert. Bei den meisten dieser Polymorphismen handelte es sich um Einzelnukleotid-Polymorphismen des C/T-SNP an His1058 im Exon 17 des INSR-Gens.

Pagina's: 136, Paperback, Verlag Unser Wissen