Doença de Gaucher

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A doença de Gaucher (DG) é uma doença genética rara com hereditariedade autossómica recessiva. Trata-se de uma doença de sobrecarga lisossomal associada a um défice congénito da atividade da beta-glucocerebrosidase. Através de uma série monocêntrica de 9 casos de MG no departamento de Medicina Interna de Sfax, Tunísia, e de uma revisão da literatura, recordamos as caraterísticas epidemiológicas, clínicas, terapêuticas e evolutivas da MG tipo 1 (MG1), que representa a forma mais frequente e menos grave desta patologia. Identificámos 9 doentes durante o período 1996-2024, com uma idade média de 28,3 anos (intervalo 17-51 anos). A MG foi diagnosticada na infância em 2 casos (aos 4 e 9 anos) e numa idade tardia, superior a 40 anos, em outros dois casos (aos 45 e 46 anos). Os pais dos doentes eram primos em primeiro grau em 5 casos, e o rastreio sistemático revelou MG em irmãos apenas num caso. Em 1 caso, a MG foi descoberta durante a gravidez. O interrogatório dos doentes revelou astenia em 5 casos e dores ósseas em 3 casos.

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Pagina's: 92, Paperback, Edições Nosso Conhecimento