Enciclopedia de trastornos nuevos y ultrarraros: Descubrimientos clínicos Iraq más allá

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Bol El reconocimiento y la documentación de nuevos síndromes clínicos y enfermedades muy raras siguen siendo fundamentales para el avance del conocimiento médico, el diagnóstico de precisión y, en última instancia, la atención al paciente. Durante las dos últimas décadas, el autor ha contribuido ampliamente al campo de las enfermedades raras y ultrarraras mediante la observación clínica meticulosa, la investigación y la publicación de una amplia gama de nuevas entidades clínicas, patrones sindrómicos y asociaciones de enfermedades, muchas de las cuales no se habían descrito previamente en la literatura médica. Este libro incluye una revisión exhaustiva que presenta un relato sintetizado de estas contribuciones, basado en más de 40 informes originales de nuevos síndromes y trastornos y más de 30 informes de casos primeros o ultra raros, que abarcan tanto etiologías genéticas como no genéticas. La revisión ofrece una visión tanto académica como reflexiva de las trayectorias clínicas que condujeron al reconocimiento de estas entidades y proporciona una visión de las estrategias diagnósticas, las técnicas de imagen y los procesos de razonamiento clínico que permitieron la identificación de patrones en medio de presentaciones muy heterogéneas.

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El reconocimiento y la documentación de nuevos síndromes clínicos y enfermedades muy raras siguen siendo fundamentales para el avance del conocimiento médico, el diagnóstico de precisión y, en última instancia, la atención al paciente. Durante las dos últimas décadas, el autor ha contribuido ampliamente al campo de las enfermedades raras y ultrarraras mediante la observación clínica meticulosa, la investigación y la publicación de una amplia gama de nuevas entidades clínicas, patrones sindrómicos y asociaciones de enfermedades, muchas de las cuales no se habían descrito previamente en la literatura médica. Este libro incluye una revisión exhaustiva que presenta un relato sintetizado de estas contribuciones, basado en más de 40 informes originales de nuevos síndromes y trastornos y más de 30 informes de casos primeros o ultra raros, que abarcan tanto etiologías genéticas como no genéticas. La revisión ofrece una visión tanto académica como reflexiva de las trayectorias clínicas que condujeron al reconocimiento de estas entidades y proporciona una visión de las estrategias diagnósticas, las técnicas de imagen y los procesos de razonamiento clínico que permitieron la identificación de patrones en medio de presentaciones muy heterogéneas.

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