Encyklopedia nowych i bardzo rzadkich zaburzeń

Rozpoznawanie i dokumentowanie nowych zespo¿ów klinicznych i bardzo rzadkich chorób ma kluczowe znaczenie dla rozwoju wiedzy medycznej, precyzyjnej diagnostyki i ostatecznie opieki nad pacjentem. W ci¿gu ostatnich dwóch dekad autor wniós¿ du¿y wk¿ad w dziedzin¿ chorób rzadkich i bardzo rzadkich poprzez skrupulatn¿ obserwacj¿ kliniczn¿, badanie i publikacj¿ szerokiej gamy nowych jednostek klinicznych, wzorców syndromów i powi¿zä chorobowych, z których wiele nie zostäo wcze¿niej opisanych w literaturze medycznej. Niniejsza ksi¿¿ka zawiera kompleksowy przegl¿d, który przedstawia zsyntetyzowany opis tego wk¿adu, oparty na ponad 40 oryginalnych doniesieniach o nowych zespo¿ach i zaburzeniach oraz ponad 30 pierwszych lub bardzo rzadkich opisach przypadków, obejmuj¿cych zarówno etiologie genetyczne, jak i niegenetyczne. Przegl¿d oferuje zarówno akademicki, jak i refleksyjny przegl¿d podró¿y klinicznych, które doprowadzi¿y do rozpoznania tych jednostek i zapewnia wgl¿d w strategie diagnostyczne, techniki obrazowania i procesy rozumowania klinicznego, które umo¿liwi¿y identyfikacj¿ wzorców w¿ród wysoce heterogenicznych prezentacji.