Erreur innée du métabolisme de la phénylalanine

Cet ouvrage présente les détails techniques du test de la phénylalanine-ammoniac-lyase (PAL), qui constitue une méthode rapide et simple pour dépister la phénylcétonurie (PCU), une erreur innée du métabolisme de la phénylalanine chez les nouveau-nés. Le protocole d'extraction et d'immobilisation de la PAL à partir d'une plante supérieure (Cucumis sativus L.), ainsi que son application pour évaluer l'activité d'une enzyme hépatique clé de la maladie, la phénylalanine hydroxylase (PAH), dans le système expérimental animal (modèle du rat Wistar), sont expliqués. Le principe du dépistage de population consiste à identifier les personnes présentant des marqueurs biologiques de la maladie. Un test simple est indispensable pour identifier les biomarqueurs de la maladie. Les nouveaux dosages de la PAL mis au point dans le cadre de la présente recherche sont valables sur le modèle de rat traité au pCPA, et peuvent être transposés aux patients humains atteints de phénylcétonurie. Cet ouvrage sera d'une grande utilité pour les biochimistes cliniques, les généticiens et les enzymologistes.