Erro inato do metabolismo da fenilalanina:: Métodos simples de deteção PKU através ensaio enzimático em plantas e modelo ratos

Este livro aborda os detalhes técnicos do ensaio da fenilalanina-amónia-liase (PAL), que constitui um método rápido e simples para a deteção da fenilcetonúria (PKU), um erro inato do metabolismo da fenilalanina em recém-nascidos. É explicado o protocolo de extração e imobilização da PAL a partir de uma planta superior (Cucumis sativus L.) e a sua aplicação na avaliação da atividade de uma enzima hepática chave da doença, a fenilalanina hidroxilase (PAH), no sistema experimental animal (modelo de rato Wistar). O princípio do rastreio populacional consiste em identificar indivíduos com marcadores biológicos da doença. É imperativo dispor de um teste simples para identificar os biomarcadores da doença. Os novos ensaios de PAL desenvolvidos na presente investigação são válidos no sistema modelo de ratos aos quais foi administrado pCPA, podendo ser alargados a indivíduos humanos com fenilcetonúria. O livro será imensamente útil para bioquímicos clínicos, geneticistas e enzimologistas.