Errore congenito del metabolismo della fenilalanina

Questo libro illustra i dettagli tecnici del test della fenilalanina ammoniaca-liasi (PAL), che costituisce un metodo rapido e semplice per individuare la fenilchetonuria (PKU), un errore congenito del metabolismo della fenilalanina nei neonati. Viene illustrato il protocollo di estrazione e immobilizzazione della PAL da una pianta superiore (Cucumis sativus L.) e la sua applicazione nella valutazione dell'attività di un enzima epatico chiave della malattia, la fenilalanina idrossilasi (PAH), nel sistema sperimentale animale (modello del ratto Wistar). Il principio dello screening di popolazione consiste nell'identificare le persone che presentano marcatori biologici della malattia. È indispensabile disporre di un test semplice per identificare i biomarcatori della malattia. I nuovi test PAL sviluppati nella presente ricerca sono validi sul modello di ratto trattato con pCPA e possono essere estesi ai pazienti affetti da fenilchetonuria. Il libro risulterà estremamente utile per biochimici clinici, genetisti ed enzimologi.