Espondilite anquilosante: Da epidemiologia à genética

A espondilite anquilosante (EA) é uma doença reumática autoimune crónica que afecta as articulações da coluna vertebral e os tecidos moles adjacentes. Ocorre em pessoas jovens e é predominantemente masculina. Suspeita-se da existência de factores genéticos e ambientais na génese da doença, em particular a vitamina D, o seu recetor (VDR) e o HLAB27.O curso clínico e o prognóstico dependem da idade de início, sendo o início tardio caracterizado por um aumento acentuado dos parâmetros biológicos e doença grave, em comparação com o início precoce.As diferenças de género nas manifestações clínicas podem ser atribuídas a combinações variáveis de determinados haplótipos genéticos. Além disso, os doentes apresentam frequentemente manifestações extra-articulares (EAM), que são elementos importantes para um diagnóstico adequado. Estas incluem a uveíte, a doença inflamatória intestinal crónica (DII), onde está presente em cerca de 2-9% dos casos, e a psoríase.