fattore V Leiden nella cardiopatia ischemica: Screening della mutazione del in pazienti egiziani affetti da ischemica

La trombosi è uno dei principali meccanismi delle malattie cardiovascolari e una delle principali cause di morte. La trombosi si verifica generalmente in presenza di uno squilibrio nella regolazione emostatica che favorisce la formazione di coaguli di sangue. La proteina C attivata (APC) è una proteina anticoagulante che circola naturalmente nel plasma e che esercita i suoi effetti principalmente attraverso la degradazione del fattore V attivato nella cascata della coagulazione. Una singola mutazione puntiforme nel gene del fattore V della coagulazione (FV R506Q) rende il fattore V resistente all'inattivazione da parte dell'APC. È noto che la frequenza di questa mutazione è significativamente aumentata nei pazienti con trombofilia. L'influenza della mutazione del fattore V Leiden sul rischio di trombosi arteriosa è stata oggetto di questa indagine. Numerosi studi hanno dimostrato una forte correlazione tra resistenza all'APC, mutazione del fattore V Leiden e trombosi venosa, mentre la relazione tra questi difetti e la trombosi arteriosa è controversa.