Fragiles X-Syndrom in der Praxis: Ein fortgeschrittener Ansatz zur Dysmorphologie

Das Fragile-X-Syndrom ist eine der häufigsten vererbten Ursachen für geistige Retardierung und eine der wichtigsten genetischen Ursachen für Autismusstörungen. Trotz der Fortschritte in der Molekulardiagnostik ist der Zugang zu Gentests in vielen Regionen noch immer eingeschränkt, was die klinische Erkennung unabdingbar macht. Dieses Buch stellt einen fortgeschrittenen, praktischen Ansatz für die klinische Dysmorphologie vor und konzentriert sich auf die genaue Diagnose des Fragilen X-Syndroms am Krankenbett durch sorgfältige Beobachtung der körperlichen und verhaltensbezogenen Merkmale. Anhand realer Patientenfälle wird das Spektrum der Erscheinungsformen von schwerem Autismus bis hin zu leichteren kognitiven und sprachlichen Beeinträchtigungen untersucht, wobei die wichtigsten kraniofazialen Merkmale, die für die Diagnose ausschlaggebend sind, hervorgehoben werden.

Pagina's: 64, Paperback, Verlag Unser Wissen