Genetische und umweltbedingte Determinanten von Thrombozytenmarkern: in der PAPI-Studie (Pharmacogenomics of Antiplatelet Intervention)

Die Thrombozytengröße und -zahl stehen im Zusammenhang mit Herzischämie und ischämischem Schlaganfall, zwei der häufigsten Formen akuter Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Während die Thrombozytenzahl (PC) ein gängiger klinischer Messwert ist, werden die Beurteilung der Thrombozytengröße anhand des mittleren Thrombozytenvolumens (MPV) - der durchschnittlichen Größe der Thrombozyten in einer Blutprobe - und der Thrombozytenverteilungsbreite (PDW) - der Varianz der Thrombozytenvolumenkurve - seltener herangezogen. Das übergeordnete Ziel meiner Forschung ist es, diese drei quantitativen Thrombozytenparameter in einer Population gesunder Personen zu charakterisieren und die genetischen und umweltbedingten Determinanten dieser Merkmale zu bewerten. Neben einer genomweiten Assoziationsstudie (GWAS), die für jedes dieser drei quantitativen Thrombozytenmerkmale durchgeführt wurde, wurden auch klinische und anthropometrische Prädiktoren untersucht. 23 SNPs wurden mit einem suggestiven Signifikanzniveau (p < 1 × 10¿¿) assoziiert, und einige assoziierte Loci befanden sich in der Nähe plausibler Kandidatengene. MPV, PC und PDW sind vererbbare Merkmale, und ein besseres Verständnis ihrer genetischen und umweltbedingten Grundlagen könnte neue Einblicke in die Thrombozytenbiologie liefern.