Granulomatose septique chronique chez l'enfant:
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La Granulomatose septique chronique est un déficit immunitaire primaire rare dû à un dysfonctionnement du complexe NADPH oxydase des phagocytes.La maladie est d'origine génétique, transmise le plus souvent selon un mode récessif lié à l'X, plus rarement autosomique récessif. Les formes liées à l'X sont généralement plus sévères et plus précoces.Le diagnostic est souvent posé dès les premières années de vie devant des infections sévères et récidivantes. Les patients sont particulièrement exposés aux infections bactériennes et fongiques, notamment à Aspergillose invasive.Des granulomes inflammatoires chroniques peuvent également atteindre plusieurs organes et altérer la qualité de vie des enfants atteints.
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La Granulomatose septique chronique est un déficit immunitaire primaire rare dû à un dysfonctionnement du complexe NADPH oxydase des phagocytes.La maladie est d'origine génétique, transmise le plus souvent selon un mode récessif lié à l'X, plus rarement autosomique récessif. Les formes liées à l'X sont généralement plus sévères et plus précoces.Le diagnostic est souvent posé dès les premières années de vie devant des infections sévères et récidivantes. Les patients sont particulièrement exposés aux infections bactériennes et fongiques, notamment à Aspergillose invasive.Des granulomes inflammatoires chroniques peuvent également atteindre plusieurs organes et altérer la qualité de vie des enfants atteints.
AmazonPagina's: 80, Paperback, Éditions universitaires européennes
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