Guia para as doenças genéticas mais comuns Parte Cinco: Sintomas, causas/perfis genéticos, tipos e hereditariedade

De acordo com o NHGRI, um distúrbio genético é uma "doença causada, no todo ou em parte, por uma alteração na sequência de ADN que se afasta da sequência normal". O nosso livro "Guide to the Most Common Genetic Disorders" está escrito em formato de esboço para facilitar a sua utilização. É de grande valor para geneticistas médicos, conselheiros genéticos, pediatras, neonatologistas, pediatras do desenvolvimento, perinatologistas, obstetras, neurologistas e patologistas. É o volume definitivo para ajudar todos os médicos a compreender e reconhecer doenças genéticas e síndromes de malformação e a avaliar, aconselhar e gerir melhor os doentes afectados. Há uma série de doenças genéticas mais comuns que podem ocorrer nas pessoas. Aqui estão apenas algumas delas e tudo o que precisa de saber sobre elas. Dividimos o texto em várias partes de acordo com as doenças do alfabeto que são as PATR FIVE.