Il gene perduto

La sindrome di Raine è una grave displasia scheletrica che solitamente causa la morte dei pazienti neonati. Sono stati segnalati casi di pazienti affetti da una forma più lieve della malattia che sono vissuti più a lungo e hanno raggiunto l'età infantile. Gli esami radiologici mostrano un aumento della densità ossea, sclerosi generalizzata e osteoartrite. La sindrome di Raine è una displasia scheletrica ereditaria letale molto rara. Sono pochi i casi segnalati di fenotipi più lievi in cui i pazienti sono sopravvissuti fino alla tarda infanzia. Gli esami radiologici mostrano un aumento della densità ossea e osteosclerosi. L'aumento della densità ossea nella testa e nel viso causa caratteristiche dismorfiche che includono fronte prominente e stretta, proptosi, naso piccolo e ipoplastico con ponte nasale depresso, ipoplasia medio-facciale, bocca triangolare, atresia coanale e calcificazione cerebrale intracranica. L'osteosclerosi è abbastanza grave da poter essere confusa con l'osteopetrosi. La sindrome di Raine è una malattia ereditaria autosomica recessiva. La causa è una mutazione omozigote o eterozigote composta nel gene FAM20C. Il gene codifica una fosforilasi-chinasi responsabile della biomineralizzazione dello scheletro.

Pagina's: 100, Paperback, Edizioni Sapienza