Il genotipo Pro del codone 72 p53 è correlato al neuroblastoma aggressivo

Il polimorfismo del p53 sul codone 72 sembra modulare l'attività proapoptotica della proteina e potrebbe avere un impatto negativo sul rischio di cancro e sull'esito clinico. In questo studio è stata valutata la frequenza dei diversi genotipi p53 in una coorte di pazienti affetti da neuroblastoma: i pazienti con genotipo Pro/Pro sembrano avere una sopravvivenza globale significativamente più breve rispetto a quelli con genotipo Arg/Pro o Arg/Arg. Ciò suggerisce che il genotipo Pro/Pro possa identificare un sottogruppo di pazienti affetti da neuroblastoma con malattia aggressiva. Per valutare gli effetti dell'attivazione di p53 dopo la chemioterapia o la radioterapia, sono state create linee cellulari derivate che esprimono una forma inducibile di p53. È stato riscontrato che la frequenza delle cellule apoptotiche con genotipo Arg/Arg era superiore a quella delle cellule con genotipo Pro/Pro. Sebbene esistano terapie altamente efficaci per i pazienti con neuroblastomi a basso o medio rischio, la recidiva della malattia nei pazienti ad alto rischio rimane una sfida. Pertanto, questo studio può essere utile per una caratterizzazione genetica più completa dei neuroblastomi al momento della diagnosi e per migliorare la stratificazione del rischio e, possibilmente, le risposte terapeutiche nei pazienti.

Pagina's: 60, Paperback, Edizioni Sapienza