L'ajout de biomarqueurs moléculaires est-il utile pour diagnostiquer les SMD ?: Existe-t-il un moyen réduire le nombre diagnostics erronés et d'améliorer dépistage précoce ?

Les patients atteints de cytopénie font de plus en plus l'objet d'analyses génétiques moléculaires visant à détecter des mutations génétiques, car le cancer se développe à partir de mutations acquises au fil des années, sans toutefois présenter de signes cliniques aux stades précoces ; il est donc important d'envisager des examens complémentaires. Le CHIP a été défini afin de réduire le nombre de diagnostics erronés de SMD et d'améliorer le dépistage précoce. Cette entité est considérée comme un état précurseur potentiel du SMD. Les progrès réalisés dans le domaine des analyses génétiques moléculaires ont constitué une avancée importante et pourraient s'avérer utiles pour diagnostiquer les patients atteints de SMD. L'hématopoïèse clonale semble être un facteur de risque majeur de développement de cancers hématologiques. La prévalence de l'hématopoïèse clonale augmente avec l'âge. Le taux de transformation en cancers hématologiques est de 1 % par an. L'hématopoïèse clonale est observée en particulier chez les personnes âgées et est associée à un risque accru de cancers hématologiques.