Cet ouvrage constitue une analyse documentaire approfondie et une étude descriptive exhaustive de cette maladie héréditaire du métabolisme du cuivre, dont la fréquence de porteurs génétiques est d'environ 1 % de la population ; elle entraîne une accumulation de cuivre dans divers organes, provoquant de graves lésions cérébrales, une insuffisance hépatique et le décès (maladie de Wilson) ; elle est potentiellement traitable, voire guérissable, si elle est diagnostiquée rapidement et traitée de manière rigoureuse, et une espérance de vie normale peut être atteinte si un traitement médical à vie est instauré au stade présymptomatique, avant l'apparition d'une cirrhose. La maladie de Wilson doit être envisagée chez toute personne de moins de 30 ans présentant une maladie hépatique ; la combinaison d'une maladie hépatique et d'anomalies neurologiques, ou d'une hémolyse, la suggère fortement et ne doit jamais être négligée. Les objectifs de cette étude étaient d'évaluer la répartition sociodémographique, les présentations cliniques, les manifestations cliniques, les examens, l'effet du retard diagnostique et l'évaluation thérapeutique d'un échantillon de patients atteints de cette maladie. Cet ouvrage vise à sensibiliser les professionnels de santé aux diverses présentations de la maladie de Wilson, car un dépistage et une prise en charge précoces peuvent prévenir des conséquences dévastatrices.
AmazonPagina's: 120, Paperback, Editions Notre Savoir
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