Maladie de Lesch Nyhan

Bol

La maladie de Lesch-Nyhan est sous-diagnostiquée en raison de la grande hétérogénéité de ses symptômes cliniques et de la difficulté à diagnostiquer les formes moins graves de la maladie. Destiné aux spécialistes du métabolisme et de la génétique, cet ouvrage se veut un guide de référence rapide sur les aspects cliniques, biochimiques, génétiques et thérapeutiques de la maladie. Nous espérons qu'il contribuera à améliorer la compréhension de la physiopathologie de la maladie, principalement le dysfonctionnement neurologique, et permettra le développement de traitements efficaces.

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Pagina's: 80, Paperback, Editions Notre Savoir