Manifestazioni ortopediche della neurofibromatosi di Recklinghausen

La neurofibromatosi di Recklinghausen è una malattia congenita autosomica dominante le cui manifestazioni cliniche sono molto variegate. Sulla base di uno studio retrospettivo condotto su 12 pazienti affetti da neurofibromatosi di Recklinghausen, illustriamo le diverse manifestazioni ortopediche e il loro trattamento. Le cifoscoliosi distrofiche sono risultate le più frequenti (8 casi) e hanno richiesto un trattamento chirurgico nella metà dei casi. In 4 casi sono state osservate deformità e pseudoartrosi congenite della gamba, trattate con il fissatore di Ilizarov in 2 pazienti. Sono stati osservati quattro neurofibromi plessiformi in 3 pazienti e 2 neurofibromi nodulari. In due pazienti si è verificata una trasformazione in neurofibrosarcoma. Le manifestazioni ortopediche nella neurofibromatosi di Recklinghausen sono frequenti e molto variabili, e interessano sia lo scheletro che i tessuti molli. È importante individuarle sin dalla giovane età per facilitarne la gestione, tenerne conto del potenziale evolutivo e delle conseguenze. Richiedono un monitoraggio regolare per tutta la vita. Sono in gioco la prognosi funzionale e, talvolta, quella vitale.