Metody obliczeniowe w genomice nowotworów

Rak jest z¿o¿on¿ chorob¿ genomow¿ charakteryzuj¿c¿ si¿ nagromadzeniem mutacji somatycznych w ci¿gu cäego ¿ycia pacjenta. Identyfikacja somatycznych mutacji steruj¿cych, które przyczyniaj¿ si¿ do powstawania nowotworów, jest g¿ównym celem genomiki nowotworów. Dzi¿ki najnowszym osi¿gni¿ciom w dziedzinie technologii sekwencjonowania mo¿liwe stäo si¿ badanie mutacji somatycznych w skali cäego genomu w wielu nowotworach. Chociä wi¿kszo¿¿ badä genomiki nowotworów koncentrowäa si¿ dotychczas na identyfikacji mutacji steruj¿cych wp¿ywaj¿cych na eksony, zidentyfikowano kilka przyk¿adów zdarze¿ steruj¿cych w niekoduj¿cych regionach genomu, w tym nawracaj¿ce mutacje promotora TERT. Odkrycia te pobudzi¿y poszukiwania podobnych przyk¿adów nawracaj¿cych mutacji niekoduj¿cych przy u¿yciu obliczeniowej genomiki nowotworów. W niniejszej ksi¿¿ce przedstawiam kilka podej¿¿ obliczeniowych maj¿cych na celu identyfikacj¿ somatycznych mutacji steruj¿cych istotnych w nowotworach, ze szczególnym uwzgl¿dnieniem regionów mi¿dzygenowych genomu.