Mukowiscydoza

Mukowiscydoza (CF) to ¿miertelna choroba genetyczna, dotykaj¿ca g¿ównie rasy biäej, spowodowana mutacjami w genie CFTR koduj¿cym kanä jonowy chlorkowy. Najcz¿stsza mutacja ¿F508 zmienia fädowanie genu CFTR i uniemo¿liwia jego ekspresj¿ na powierzchni komórek nab¿onkowych, zak¿ócaj¿c transport jonów i wody oraz prowadz¿c do powstawania g¿stego ¿luzu, charakterystycznego dla choroby p¿uc u chorych na mukowiscydoz¿. Leczenie poczyni¿o post¿py, a antybiotyki stosowano w leczeniu przewlek¿ych infekcji, a modulatory CFTR (iwakaftor, tezakaftor, eleksakaftor) poprawiäy funkcj¿ biäek. Jednak wielu pacjentów z rzadkimi mutacjami lub lekooporno¿ci¿ pozostaje bez leczenia. Nowe terapie koncentruj¿ si¿ obecnie na terapii genowej, która koryguje lub zast¿puje wadliwy gen CFTR, oraz na terapii komórkowej, która regeneruje funkcjonalny nab¿onek z naprawionych komórek macierzystych. Po¿¿czenie tych strategii oferuje obiecuj¿c¿ drog¿ do spersonalizowanej, d¿ugoterminowej korekcji molekularnej przyczyny mukowiscydozy.