Mutacje genetyczne w talasemii beta: Ocena mutacji genu beta-globiny u pacjentów z beta-talasemi¿ ¿a¿cuchow¿ populacji Tabrizu

Obecnie talasemia stanowi na cäym ¿wiecie chorob¿ o charakterze epidemicznym. Niedokrwisto¿¿ zwi¿zana z talasemi¿ od zawsze stanowi¿a problem dla ludzko¿ci. Niniejsza publikacja, po¿wi¿cona przyczynom talasemii, przedstawia ten temat z perspektywy genetyki; przeprowadzono badania hematologiczne w celu ustalenia dok¿adnych przyczyn wyst¿powania tej choroby. Talasemia jest najcz¿stsz¿ przyczyn¿ niedokrwisto¿ci; wi¿¿e si¿ z genami globiny alfa i beta, które bior¿ udziä w tworzeniu ró¿nych ¿äcuchów i ograniczaj¿ syntez¿ ¿äcuchów globinowych. ¿rednio 5% ¿wiatowej populacji jest nosicielami tylko jednego wariantu genu globiny, przy czym u 1-7% z nich wyst¿puje talasemia alfa lub beta w postaci ¿agodnej. Identyfikacja powszechnych mutacji w programach profilaktyki i leczenia talasemii beta mo¿e pomóc nosicielom o okre¿lonych genotypach. W ramach projektu przebadano 117 osób z talasemi¿ ¿agodn¿. Do wykrywania mutacji zastosowano technik¿ RFLP, a do wykrywania mutacji delecyjnych - technik¿ ARMS-PCR; uzyskane dane zostäy poddane analizie bioinformatycznej przy u¿yciu programu SPSS. Spo¿ród znanych mutacji najwi¿ksz¿ cz¿sto¿¿ wyst¿powania odnotowano u 59 osób z mutacj¿ CD36/37 (-T), u 34 osób z mutacj¿ IVSII-1 (G>A) oraz u 24 osób z mutacj¿ IVSI-110 (G>A).