Mutacje genetyczne związane z zespolami Sotos i Kabuki

Zespó¿ Sotos jest zaburzeniem znanym równie¿ jako gigantizm mózgowy, charakteryzuj¿cym si¿ trzema g¿ównymi cechami u¿atwiaj¿cymi rozpoznanie patologii: charakterystyczn¿ twarz¿, nadmiernym wzrostem i trudnöciami w nauce. Jest to zespó¿ o autosomalnym dominuj¿cym wzorze dziedziczenia, zró¿nicowanym fenotypie, którego g¿ówn¿ przyczyn¿ jest haploinsuficencja genu NSD1 zlokalizowanego na d¿ugim ramieniu chromosomu 5. Z kolei zespó¿ Kabuki objawia si¿ poprzez pentad¿ Niikawa (dysmorfia twarzy; anomalie szkieletowe; zmiany dermatograficzne; ¿agodne do umiarkowanego upöledzenie umys¿owe; opó¿nienie wzrostu poporodowego). Diagnoza kliniczna odnosi si¿ do szeregu cech fizycznych wyst¿puj¿cych u pacjentów z SK, ale w odniesieniu do tego zespöu oczekuje si¿ konsensusu w sprawie zwi¿zku mi¿dzy diagnoz¿ molekularn¿ a mutacjami wyst¿puj¿cymi w genie MLL2 (KMT2D).