mutações genéticas na beta-talassemia: Avaliação das do gene da beta-globina em doentes com talassemia beta de cadeia criada, população Tabriz

Atualmente, as doenças de caráter epidémico constituem uma perturbação sanguínea a nível mundial. A anemia associada às doenças da talassemia sempre representou um problema para a humanidade. Este livro aborda as causas da talassemia do ponto de vista da genética; foram realizadas investigações na área da hematologia para determinar as causas exatas desta doença. A talassemia é a causa mais comum de anemia, envolvendo genes da globina alfa e beta que participam em cadeias diferentes e reduzem a síntese da cadeia de globina. Em média, 5% da população mundial é portadora de apenas uma variante do gene da globina, mas apenas 1 a 7% apresentam talassemia menor alfa e beta. A identificação de mutações comuns na beta-talassemia pode ajudar nos programas de prevenção e tratamento de portadores com genótipos específicos. O projeto estudou 117 pessoas com talassemia menor. Foi utilizada a técnica RFLP para a deteção de mutações e a técnica ARMS-PCR para a deteção de mutações por deleção e deslocamento; os dados obtidos foram avaliados pelo SPSS e analisados por bioinformática. Entre as mutações conhecidas, as mutações CD36/37 (-T) apresentaram uma frequência máxima em 59 pessoas, a mutação IVSII-1 (G>A) em 34 pessoas e a mutação IVSI-110 (G>A) em 24 pessoas.