Niedobór komórek NK w zespole Jouberta oraz przegl¿d literatury

Zespó¿ Jouberta (JS) to rzadka, z¿o¿ona choroba dziedziczna o charakterze autosomalnym lub recesywnym zwi¿zanym z chromosomem X, charakteryzuj¿ca si¿ g¿ównie cz¿¿ciowym lub cäkowitym brakiem robaka mó¿d¿ku. Zespó¿ ten charakteryzuje si¿ du¿¿ heterogenno¿ci¿ kliniczn¿ i genetyczn¿. G¿ównymi cechami klinicznymi JS s¿ hipotonia, ataksja, opó¿nienie rozwoju, apraksja okoruchowa, zaburzenia oddychania oraz specyficzne wyniki badä neuroobrazowych. Zg¿oszono wiele dodatkowych cech. W niniejszym artykule po raz pierwszy opisujemy przypadek tego zespo¿u z niedoborem komórek NK (natural killer). Do tej pory niemal wszystkie zidentyfikowane geny JS koduj¿ biäka wyräane w rz¿skach pierwotnych i/lub ciäku podstawowym oraz centromerze, co sprawia, ¿e JS nale¿y do rozszerzaj¿cej si¿ grupy ciliopatii. Dokonujemy przegl¿du cech klinicznych i genetyki molekularnej zespo¿u Jouberta.