Novas doenças clínicas, incluindo síndromes genéticas e dismórficas

Durante muitas décadas, os domínios da genética clínica e da dismorfologia estiveram praticamente ausentes do panorama médico iraquiano. Não existiam vias de diagnóstico estruturadas, nem centros especializados em doenças raras, nem literatura local mínima para apoiar a consciencialização genética ou o diagnóstico de dismorfias. Como resultado, gerações de pacientes com anomalias congénitas e doenças hereditárias permaneceram sem diagnóstico ou mal classificadas. No entanto, temos relatado um número inexplicável das primeiras doenças descritas no Iraque, incluindo doenças genéticas, síndromes e malformações. Este livro compila e analisa as condições clínicas recentemente documentadas e relatadas na literatura entre 1995 e 2025, fornecendo um resumo focado de doenças, síndromes e associações clínicas distintas e anteriormente não classificadas. As 15 condições descritas neste livro incluem novas síndromes caracterizadas por caraterísticas dismórficas, apresentações raras de neurodesenvolvimento ou endócrinas, anomalias congénitas e doenças genéticas não classificadas. Embora a maioria tenha sido identificada através de observações de casos únicos ou limitados, oferecem conhecimentos únicos sobre a variação humana e os mecanismos das doenças.