Nowe zaburzenia kliniczne, w tym zespoly genetyczne i dysmorficzne

Przez wiele dziesi¿cioleci dziedziny genetyki klinicznej i dysmorfologii by¿y w du¿ej mierze nieobecne w irackim krajobrazie medycznym. Nie istniäy ustrukturyzowane ¿cie¿ki diagnostyczne, wyspecjalizowane o¿rodki zajmuj¿ce si¿ rzadkimi chorobami, a tak¿e minimalna lokalna literatura wspieraj¿ca ¿wiadomo¿¿ genetyczn¿ lub diagnoz¿ dysmorfii. W rezultacie pokolenia pacjentów z wrodzonymi nieprawid¿owo¿ciami i zaburzeniami dziedzicznymi pozostawäy niezdiagnozowane lub b¿¿dnie sklasyfikowane. Jednak w Iraku odnotowali¿my nieobliczaln¿ liczb¿ pierwszych opisanych zaburze¿, w tym zaburze¿ genetycznych, zespo¿ów i wad rozwojowych. Niniejsza ksi¿¿ka zestawia i analizuje nowo udokumentowane stany kliniczne zg¿oszone w literaturze w latach 1995-2025, zapewniaj¿c ukierunkowane podsumowanie odr¿bnych i wcze¿niej niesklasyfikowanych zaburze¿, zespo¿ów i powi¿zä klinicznych. 15 stanów opisanych w tej ksi¿¿ce obejmuje nowe zespo¿y charakteryzuj¿ce si¿ cechami dysmorficznymi, rzadkimi objawami neurorozwojowymi lub endokrynologicznymi, wrodzonymi anomaliami i niesklasyfikowanymi zaburzeniami genetycznymi. Chociä wi¿kszo¿¿ z nich zostäa zidentyfikowana na podstawie pojedynczych lub ograniczonych obserwacji przypadków, oferuj¿ one unikalny wgl¿d w ludzk¿ zmienno¿¿ i mechanizmy chorobowe.

Pagina's: 64, Paperback, Wydawnictwo Nasza Wiedza