Nuovi disturbi clinici, comprese le sindromi genetiche e dismorfiche

Per molti decenni, i campi della genetica clinica e della dismorfologia sono stati largamente assenti dal panorama medico iracheno. Non esistevano percorsi diagnostici strutturati, né centri specializzati per le malattie rare, né una letteratura locale minima a supporto della consapevolezza genetica o della diagnosi delle dismorfie. Di conseguenza, generazioni di pazienti con anomalie congenite e disturbi ereditari sono rimasti senza diagnosi o classificati in modo errato. Tuttavia, abbiamo riportato un numero inimmaginabile di disturbi descritti per la prima volta in Iraq, tra cui disordini genetici, sindromi e malformazioni. Questo libro raccoglie e analizza le condizioni cliniche recentemente documentate e riportate in letteratura tra il 1995 e il 2025, fornendo una sintesi mirata di disturbi, sindromi e associazioni cliniche distinte e precedentemente non classificate. Le 15 condizioni descritte in questo libro includono nuove sindromi caratterizzate da dismorfismi, rare presentazioni neurosviluppate o endocrine, anomalie congenite e disturbi genetici non classificati. Sebbene la maggior parte di esse sia stata identificata attraverso l'osservazione di casi singoli o limitati, offrono spunti di riflessione unici sulla variazione umana e sui meccanismi delle malattie.

Pagina's: 64, Paperback, Edizioni Sapienza