Ochoa Syndrome: Hydronephrosis, Recessive Gene

IBIDS Syndrome: Autosomal Recessive, Ichthyosis 8 Tay Sachs Disease, BIDS Syndrome, PIBI(D)S Syndrome

Novel Autosomal Recessive Syndromic Variant of Hinman Syndrome

Nouvelle variante syndromique récessive autosomique du syndrome de Hinman

Surdité autosomique récessive non syndromique due à des mutations du gène GJB2