Osteomalacia HIPOFOSFATÉMICA: por fuga renal de fósforo

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Bol La diabetes del fósforo (DP) es un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la fuga renal de fosfato, que provoca hipofosfatemia y osteomalacia. Aunque la osteomalacia relacionada con la DP es mucho más rara que la osteomalacia relacionada con la vitamina D, sus etiologías son muchas y variadas, incluyendo causas genéticas, oncogénicas y relacionadas con fármacos, así como tubulopatías. El diagnóstico de la EP es fundamentalmente biológico y se basa en la hipofosfatemia asociada a una tasa baja de reabsorción tubular de fósforo (TRP). Una vez realizado el diagnóstico, se requiere un estudio etiológico exhaustivo para identificar la causa subyacente, planificar el tratamiento y prevenir las complicaciones óseas. Se basa en la biología, el diagnóstico metabólico por imagen y, si es necesario, un estudio genético. El objetivo principal es encontrar una etiología curable, en particular un tumor secretor de FGF-23 que requiera extirpación quirúrgica. En ausencia de una causa identificada, se dice que la EP es idiopática. Se trata médicamente, principalmente mediante una suplementación óptima de fósforo y calcitriol.

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La diabetes del fósforo (DP) es un grupo de enfermedades raras caracterizadas por la fuga renal de fosfato, que provoca hipofosfatemia y osteomalacia. Aunque la osteomalacia relacionada con la DP es mucho más rara que la osteomalacia relacionada con la vitamina D, sus etiologías son muchas y variadas, incluyendo causas genéticas, oncogénicas y relacionadas con fármacos, así como tubulopatías. El diagnóstico de la EP es fundamentalmente biológico y se basa en la hipofosfatemia asociada a una tasa baja de reabsorción tubular de fósforo (TRP). Una vez realizado el diagnóstico, se requiere un estudio etiológico exhaustivo para identificar la causa subyacente, planificar el tratamiento y prevenir las complicaciones óseas. Se basa en la biología, el diagnóstico metabólico por imagen y, si es necesario, un estudio genético. El objetivo principal es encontrar una etiología curable, en particular un tumor secretor de FGF-23 que requiera extirpación quirúrgica. En ausencia de una causa identificada, se dice que la EP es idiopática. Se trata médicamente, principalmente mediante una suplementación óptima de fósforo y calcitriol.

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