Pierwszy udokumentowany przypadek zespolu Pallistera Halla w Iraku

Zespó¿ Pallistera-Halla Zespó¿ Pallistera-Halla jest bardzo rzadkim autosomalnym dominuj¿cym zaburzeniem o bardzo zmiennej ekspresji, a w literaturze opisano mniej ni¿ 120 przypadków. Charakterystyczne cechy zespo¿u obejmuj¿ polidaktyli¿ mezoaksjaln¿ (centralne zdwojenie lub poszerzenie palców), syndaktyli¿ skórn¿ (pasmo skóry mi¿dzy palcami) oraz ¿agodny hamartoma podwzgórza, który mo¿e by¿ bezobjawowy lub mo¿e prowadzi¿ do drgawek lub zaburze¿ endokrynologicznych. Dodatkowe cechy mog¿ obejmowä anomalie nerek, niedro¿ny odbyt i dysplazj¿ kr¿gów. Wcze¿niej opisali¿my niezliczon¿ liczb¿ pierwszych opisanych zaburze¿ w Iraku. Niniejszy artyku¿ dokumentuje pierwszy potwierdzony przypadek zespo¿u Pallistera-Halla w Iraku, przyczyniaj¿c si¿ do globalnej dokumentacji tego niezwykle rzadkiego schorzenia.Przypadek ten podkre¿la klasyczne cechy zespo¿u Pallistera-Halla, w szczególno¿ci charakterystyczn¿ mezoaksjaln¿ polidaktyli¿ i dysplazj¿ kr¿gów. Obecno¿¿ prawostronnego odp¿ywu p¿cherzowo-moczowodowego stopnia II jest zgodna z wcze¿niejszymi doniesieniami, które sugeruj¿, ¿e anomalie uk¿adu moczowo-p¿ciowego mog¿ by¿ cz¿¿ci¿ szerszego spektrum fenotypowego zespo¿u.

Pagina's: 60, Paperback, Wydawnictwo Nasza Wiedza