Il diabete di tipo 1 (T1DM) è una malattia autoimmune caratterizzata dalla distruzione immunitaria delle cellule ß pancreatiche produttrici di insulina. Ciò porta a una regolazione disfunzionale dei livelli di glucosio nel sangue nei pazienti affetti da T1DM. La distruzione delle cellule ß delle isole di Langerhans è causata dall'infiltrazione di cellule dendritiche, macrofagi e linfociti T. Normalmente, gli studi di suscettibilità genetica (associazione) si basano sulla valutazione del ruolo dei marcatori genotipici (tipicamente SNP) nella suscettibilità alla malattia di interesse in un campione caso-controllo o familiare. Molti geni associati al diabete mellito di tipo 1, CTLA-4, PTPN22, IL-10, IL-18, recettore VIT-D sono uno dei geni di suscettibilità al T1DM comunemente confermati.
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