A diabetes tipo 1 (DM1) é uma doença autoimune caracterizada pela destruição imunológica das células ß pancreáticas produtoras de insulina. Isso leva a uma regulação disfuncional dos níveis de glicose no sangue em pacientes com DM1. A destruição das células ß das ilhotas de Langerhans é causada pela infiltração de células dendríticas, macrófagos e linfócitos T. Normalmente, os estudos de suscetibilidade genética (associação) dependem da avaliação do papel dos marcadores genotípicos (normalmente SNPs) na suscetibilidade à doença em questão, numa amostra de casos-controlo ou familiar. Muitos genes associados à diabetes mellitus tipo 1, CTLA-4, PTPN22, IL-10, IL-18, receptor VIT-D são alguns dos genes de suscetibilidade à DM1 mais comuns e confirmados.
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