Polymorphismen in einigen Genen, die mit Typ 1 Diabetes mellitus assoziiert sind

Typ-1-Diabetes (T1DM) ist eine Autoimmunerkrankung, die durch die Zerstörung der insulinproduzierenden ß-Zellen der Bauchspeicheldrüse durch das Immunsystem gekennzeichnet ist. Dies führt bei T1DM-Patienten zu einer gestörten Regulierung des Blutzuckerspiegels. Die Zerstörung der ß-Zellen der Langerhans-Inseln wird durch die Infiltration von dendritischen Zellen, Makrophagen und T-Lymphozyten verursacht. Normalerweise basieren Studien zur genetischen Suszeptibilität (Assoziation) auf der Bewertung der Rolle von Genotyp-Markern (typischerweise SNPs) für die Anfälligkeit für die betreffende Krankheit in einer Fall-Kontroll- oder familienbasierten Stichprobe. Viele Gene, die mit Typ-1-Diabetes mellitus assoziiert sind, CTLA-4, PTPN22, IL-10, IL-18, VIT-D-Rezeptor, gehören zu den häufig bestätigten T1DM-Suszeptibilitätsgenen.