Ricerca dei geni responsabili delle malformazioni non sindromiche della regione oro facciale

Le schisi oro-facciali sono gravi malformazioni congenite con eziologia complessa. Studi precedenti hanno indicato il gene del fattore di crescita trasformante beta 3 (TGF-B3) come uno dei geni importanti i cui polimorfismi possono contribuire alla schisi labiale e palatina non sindromica, tuttavia nessuno di questi studi ha incluso la popolazione indiana. I loci HLA [antigene leucocitario umano] sono le proteine umane più polimorfiche e, in virtù del loro estremo polimorfismo, garantiscono che pochi individui siano identici. Pertanto, la tipizzazione HLA può essere utilizzata per identificare un sottogruppo di popolazione che presenta un rischio maggiore di sviluppare o ereditare una particolare malattia o anomalia. Gli studi relativi alla relazione tra l'aplotipo HLA e il labbro leporino e il palato sono molto pochi e nessuno di questi include pazienti indiani. Questo studio è un passo pionieristico verso la definizione di un'associazione tra i geni HLA di classe I e il gene TGFB3 con il labbro leporino e il palato in pazienti di origine indiana.

Pagina's: 60, Paperback, Edizioni Sapienza