Rola polimorfizmu d¿ugo¿ci fragmentów restrykcyjnych genów INSR i CYP19 w

Zespó¿ policystycznych jajników (PCOS) jest najcz¿stszym, a jednocze¿nie z¿o¿onym zaburzeniem endokrynologicznym dotykaj¿cym kobiety w wieku rozrodczym. Etiologia PCOS pozostaje nieznana, jednak pojawia si¿ coraz wi¿cej dowodów wskazuj¿cych na istotny pod¿o¿e genetyczne, poniewä zespó¿ ten charakteryzuje si¿ siln¿ predyspozycj¿ rodzinn¿. Na zró¿nicowany fenotyp oraz obraz kliniczny i biochemiczny wp¿ywa wi¿cej ni¿ jeden gen. Fenotypowanie kliniczne PCOS polega na okre¿leniu obecno¿ci klinicznego i/lub biochemicznego nadmiaru androgenów. Androstenedion jest przeksztäcany w estrogeny pod wp¿ywem enzymu aromatazy, którego kodowanie zapewnia cytochrom p450 z rodziny 19 (CYP19) zlokalizowany na d¿ugim ramieniu chromosomu 15. Kilka polimorfizmów pojedynczych nukleotydów genu CYP19 wi¿zäo si¿ ze zmienno¿ci¿ st¿¿enia androgenów w surowicy u kobiet; jednym z nich jest SNP rs2414096. Wi¿kszo¿¿ kobiet z PCOS (oty¿ych lub nieoty¿ych) cierpi na insulinooporno¿¿. Receptor insuliny jest kodowany przez gen INSR, który znajduje si¿ na chromosomie 19. W obr¿bie INSR zidentyfikowano kilka rodzajów polimorfizmów. Spo¿ród tych polimorfizmów wi¿kszo¿¿ stanowi¿y polimorfizmy pojedynczych nukleotydów C/T w pozycji His1058 w eksonie 17 INSR.